Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa / Difficulty on laboratory identification of alpha thalassemia

Introdução: Talassemia alfa é uma síndrome associada à redução da síntese de cadeias de globina do tipo alfa. A gravidade das manifestações clínicas está relacionada com a quantidade de globinas produzida e a estabilidade das cadeias beta presentes em excesso. A talassemia alfa mínima resulta da deleção de apenas um dos quatro genes a (-α/αα). Clinicamente apresenta anemia leve com microcitose ou ausência de anemia, sendo o diagnóstico realizado por meio de visualização da hemoglobina (Hb) H por eletroforese alcalina em acetato de celulose ou por identificação de inclusões celulares de Hb H coradas pelo azul de crezil brilhante. Objetivo: Avaliar portadores de talassemia alfa e seus respectivos progenitores, correlacionando perfil hematológico e presença de Hb H, utilizando procedimentos laboratoriais clássicos em três diferentes amostragens. Discussão e conclusão: Os dados obtidos mostram que a presença de Hb H, indicativo de talassemia alfa, pode não ser confirmada em uma análise posterior. Entre os fatores que podem influenciar no não aparecimento de Hb H em pessoa comprovadamente com talassemia alfa está a deficiência de ferro. A talassemia alfa está associada a defeitos envolvendo os genes codificadores da cadeia alfa, mas também pode estar relacionada com desbalanciamento temporário na expressão dos genes globina, diminuição de alfa ou aumento de beta, o que poderia explicar o aparecimento de tetrâmeros de cadeia beta (Hb H), sugerindo diagnóstico de talassemia alfa mínima.

Introduction: Alpha thalassemia is a syndrome with associated with the reduction of alpha globin chain synthesis. The severity of clinical manifestations is related to the amount of globins produced and the stability of beta chains that are present in excess. Alpha thalassemia minor is caused by the deletion of one of the four genes a (-α/αα). Clinically, it presents mild anemia with microcytosis or absence of anemia. The diagnosis is made by the visualization of Hb H through alkaline electrophoresis on cellulose acetate or by the identification of inclusion bodies stained with brilliant cresyl blue. Objective: Evaluate alpha thalassemia carriers and their respective progenitors, correlating their hematology profile and the presence of Hb H by means of standard laboratory procedures in three different samplings. Discussion and conclusion: The results show that the presence of Hb H, which is indicative of alpha thalassemia, may not be confirmed in a subsequent analysis. Iron deficiency in Hb H carriers is among the factors that may influence on the absence of Hb H in alpha thalassemia proven patients. Alpha thalassemia is associated with genetic defects involving alpha chain encoding genes, but may be also associated with a temporary imbalance of globin gene expression, alpha chain reduction or beta increase, which could explain the presence of beta chain tetramer (Hb H) leading to the diagnosis of alpha thalassemia minor.

Correlação entre eosinofilia e protoparasitose por Giardia lamblia em crianças / Correlation between eosinophilia and parasitic infections for Giardia lamblia in children

A relação entre eosinofilia e protozoários é pouco descrita na literatura científica. É importante assinalar que nem todos os parasitos intestinais são capazes de induzir eosinofilia, principalmente aqueles que estão na luz do intestino, sendo mais pronunciada quando há invasão tecidual. Dentre as protoparasitoses mais comuns, notadamente em crianças, destaca-se a giardíase, provocada pelaGiardia lamblia, parasito do intestino delgado, que causa diarréia e má-absorção. O objetivo deste trabalho foi identificar a existência de correlação entre eosinofilia e protoparasitose por Giardia lamblia, utilizando 1598 amostras de pacientes infectados, com idades variando entre zero e dez anos, oriundos da população de Goiânia que procuram o serviço do Laboratório Escola do Departamento deBiomedicina da Universidade Católica de Goiás. Desta amostragem 949 apresentavam eosinofilia (59,4 %). Essa proporção é significativamentediferente da esperada se não houvesse relação entre giardíase e eosinofilia (1:1) (c2 = 28.16; P < 0,01). Portanto, a eosinofilia é um parâmetro hematológico que deve ser considerado na abordagem e na avaliação do paciente que a apresenta, pois pode sugerir a existência de protoparasitose intestinal por Giardia lamblia, e ser um indicativo, com valor preditivo para a incorporação no tratamento conjunto com as doenças causadas por protozoários intestinais, entre outras parasitoses, bem como processos alérgicos